骨髓异常综合症是一个不准确的说法，正确的说法应该是骨髓增生异常综合征，英文简称MDS。骨髓增生异常综合征是获得性的造血干细胞克隆性增殖的一组高度抑制性疾病，其发生与先天性和后天获得性基因改变有关。先天性基因缺陷会导致基因不稳定，如某些先天性基因缺陷疾病患者，MDS发病率远高于普通人群。后天获得性基因改变的原因包括长期接触低剂量辐射，长期接触苯、有机溶剂等污染物，长期染发，某些化疗药物的使用、年龄老化等。基因的改变导致了造血细胞分化发育异常，产生无效造血、难治性血细胞减少、造血功能紊乱，甚至向急性白血病转化。
临床上典型的MDS表现为不明原因的全血细胞减少，可为白细胞、红细胞、血小板，一系、两系或三系的减少。患者出现血细胞减少的相关症状，如贫血导致的头晕、乏力、心慌、胸闷等，白细胞减少导致的免疫力低下、易感染等，血小板减少导致的皮肤粘膜出血等等。
此外骨髓中亦可见到病态造血。MDS的诊断需要通过骨髓穿刺，进行骨髓细胞学、骨髓活检、染色体基因突变检测等以加以明确。MDS的治疗总体而言，需结合患者年龄、一般情况及危险度分层，进行个体化治疗，对于中高危患者，建议条件允许的情况下，尽早行造血干细胞移植。
