什么是18三体综合症

18三体综合症是染色体异常病,多因多了条18号染色体,会致胎儿发育异常、多器官畸形。
焦鲁霞
焦鲁霞 主任医师 妇产科
中国人民解放军总医院
三甲
18三体综合症是一种染色体异常疾病,是由于胎儿的细胞内第18号染色体多了一条而导致的疾病。 正常情况下,人体每个细胞内都有23对染色体,其中第18号染色体为一对。而在18三体综合症患者体内,第18号染色体出现了三条,这额外的染色体破坏了基因的平衡,从而影响了胎儿的正常发育。该疾病的患儿通常会有严重的智力障碍,生长发育迟缓,身体多个器官和系统出现畸形,如心脏、肾脏、骨骼等。多数患儿在出生前或出生后不久就会夭折,即使存活下来,生活质量也非常低,需要长期的医疗护理和照顾。 18三体综合症是一种严重影响患儿健康和生存的染色体疾病,主要由第18号染色体数目异常引起。它会导致胎儿多器官和系统发育异常,带来智力障碍和生长迟缓等问题,预后往往较差。孕妇在孕期进行唐筛、无创DNA检测或羊水穿刺等检查,有助于早期发现该疾病,以便采取相应的措施。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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