唐氏综合征是怎么一回事该如何应对

听说有唐氏综合征,不晓得咋回事,也不知道咋应对,能给讲讲不?
焦鲁霞
焦鲁霞 主任医师 妇产科
中国人民解放军总医院
三甲
唐氏综合征又称21 - 三体综合征,是一种染色体异常导致的先天性疾病,主要因患者的第21号染色体多了一条。目前没有治愈方法,主要是针对患者出现的各种症状进行干预和治疗。 唐氏综合征的发生是由于生殖细胞在减数分裂形成配子或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。高龄孕妇、遗传因素、孕期接触有害物质等都可能增加患病风险。患儿主要表现为智力落后、特殊面容(眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小等)、生长发育迟缓,还常伴有先天性心脏病等多种畸形。对于唐氏综合征的治疗,康复训练是重要手段,包括体能训练、语言训练、认知训练等,以提高患者的生活自理能力和社会适应能力。若伴有先天性心脏病等畸形,可根据情况进行手术治疗。同时,家庭和社会的关爱支持也非常关键,能帮助患者更好地生活。药物方面,可在医生指导下使用吡拉西坦、脑蛋白水解物等改善脑功能,但具体用药需严格遵循专业医生的建议。 唐氏综合征是染色体异常引发的先天性疾病,受多种因素影响,会导致患儿智力、生长发育等多方面异常。虽然无法治愈,但通过康复训练、手术治疗及药物辅助等综合干预,能在一定程度上改善患者的状况,而且家庭与社会的支持对患者的生活质量提升也起着重要作用。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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