21三体综合征的定义

21三体综合征是因21号染色体多一条导致的染色体病,有智力低下、生长发育迟缓等表现。
焦鲁霞
焦鲁霞 主任医师 妇产科
中国人民解放军总医院
三甲
21 - 三体综合征又称唐氏综合征,是一种染色体疾病,因患者的第21号染色体比正常人多一条而导致的疾病。 正常人的体细胞染色体数目为46条,且按一定形态和大小配对成23对,而21 - 三体综合征患者的细胞中有三条21号染色体。这额外的染色体改变会影响身体和智力的正常发育。患儿主要表现为明显的智能落后、特殊面容(如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等)、生长发育迟缓,并可伴有多种畸形,如先天性心脏病等。其发生主要与孕妇年龄、遗传因素、致畸物质等有关,孕妇年龄越大,胎儿患此病的风险越高。目前没有有效治疗方法,主要是通过孕期的唐氏筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺等检查进行早期筛查和诊断。 21 - 三体综合征是一种因染色体异常引发的疾病,多余的21号染色体严重影响患者的身体和智力发育,导致特殊面容、生长迟缓及多种畸形等表现。该病受多种因素影响,尤其是孕妇年龄。由于缺乏有效治疗手段,孕期筛查和诊断对预防21 - 三体综合征患儿的出生至关重要。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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