唐氏综合征筛查是一种检测胎儿是否患有唐氏综合征的方法。它主要通过检测孕妇血液中的某些标志物，或者结合超声检查等手段来评估胎儿患唐氏综合征的风险。 唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患儿会有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。进行唐氏综合征筛查，是因为在孕期无法直接获取胎儿的染色体进行诊断，而这种筛查可以在一定程度上预估胎儿患病的可能性。血清学筛查主要检测孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等标志物的水平，不同孕周这些标志物的正常范围有所不同，通过检测值与正常范围的对比来评估风险。超声检查可观察胎儿颈部透明层厚度等指标，也有助于风险评估。如果筛查结果提示高风险，并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，需要进一步进行确诊性检查，如羊水穿刺、绒毛取样或无创产前基因检测等。 唐氏综合征筛查是孕期非常重要的一项检查，它能够帮助孕妇及其家庭提前了解胎儿可能存在的风险。通过检测相关标志物或者观察超声指标，可以初步判断胎儿患唐氏综合征的风险程度。虽然筛查结果存在假阳性和假阴性的可能，但它仍然是发现唐氏综合征胎儿的重要手段。如果筛查结果为低风险，也不能完全排除胎儿患病的可能，只是患病的可能性相对较低。而高风险结果则需要引起重视，进一步的确诊检查对于明确胎儿是否患病至关重要，这有助于孕妇及其家庭做好相应的准备和决策。