唐氏综合征风险率临界的话该怎么办

唐筛临界风险,很担心胎儿健康,不知道是进一步检查还是等复查,这种情况该咋做呢?
种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
如果唐氏综合征风险率处于临界值,可通过进一步检查、评估家族遗传史等方式来处理。要了解相关检测的意义、准确性,以及后续的应对措施等。 1. 进一步检查:无创产前基因检测或羊水穿刺可用于更准确地判断胎儿是否患有唐氏综合征。无创产前基因检测准确性较高且安全性好;羊水穿刺是诊断的金标准,但有一定的侵入性风险,需谨慎考虑并遵医嘱决定是否进行。 2. 评估家族遗传史:家族中若有唐氏综合征患者,胎儿患此病的风险可能增加。详细了解家族遗传情况有助于判断胎儿的患病风险。 3. 了解检测准确性:临界风险并不意味着胎儿一定患病,唐氏综合征筛查的准确性有限,临界风险只是提示需要进一步检查。 4. 后续应对措施:若进一步检查确诊胎儿为唐氏综合征,需要根据孕妇的意愿、家庭情况等综合考虑后续的处理方式。 当唐氏综合征风险率处于临界值时,不要过度惊慌。首先要认识到临界值只是一个提示,需要通过进一步检查如无创产前基因检测或羊水穿刺等来确定胎儿是否患病。同时评估家族遗传史等因素也有助于判断情况,然后根据准确的检查结果来决定后续的应对措施。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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