21三体综合征是何种情况

21三体综合征是染色体异常疾病,患者多了一条21号染色体,会有智力低下、特殊面容等表现。
种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
21三体综合征是一种由染色体异常导致的疾病。患者的细胞内第21号染色体比正常人多了一条,从而引起一系列的身体和智力发育异常。 21三体综合征的发生主要是由于生殖细胞在减数分裂时,第21号染色体不分离,使得胚胎体细胞内多了一条21号染色体。这种染色体异常会影响胎儿的多个器官和系统发育。在身体特征方面,患者可能有特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等;还可能伴有四肢短小、通贯手等表现。在智力发育上,通常会有不同程度的智力障碍,从轻度到重度不等,并且可能会伴随有其他健康问题,像先天性心脏病等多种先天性畸形,还容易出现免疫力低下,容易感染疾病等情况。 21三体综合征是一种较为常见的染色体疾病,了解其发病机制和相关症状表现有助于在孕期进行筛查诊断,从而采取相应措施。对于已经出生的患者,也需要家庭和社会给予更多的关注和支持,包括提供特殊教育、进行康复训练等,以提高他们的生活质量。同时,在孕期进行产前诊断,如唐氏筛查、羊水穿刺等检查手段,可以在一定程度上检测胎儿是否患有21三体综合征,这对于减少患儿出生有着重要意义。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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