唐氏筛查21三体高风险有何含义

唐氏筛查中21三体高风险,就是胎儿患21 - 三体综合征可能性较大,这是种先天性疾病。
种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
唐氏筛查21三体高风险意味着胎儿患21 - 三体综合征(唐氏综合征)的可能性较高,但并不确诊胎儿一定患有该疾病。 1. 唐氏综合征是一种染色体异常疾病,胎儿的21号染色体比正常人多了一条。如果唐氏筛查结果显示21三体高风险,这是一个初步的筛查结果,提示胎儿有较高几率存在这种染色体异常情况。其发病可能与孕妇年龄、遗传因素、环境因素等有关。例如,孕妇年龄越大,胎儿患唐氏综合征的风险相对越高。 2. 高风险结果并不等同于确诊。因为唐氏筛查只是一种筛查手段,存在一定的假阳性率。假阳性可能由于检测方法的局限性、孕妇个体差异(如某些生理指标的波动)等因素导致。所以当出现21三体高风险结果时,需要进一步进行确诊性检查,如羊水穿刺或无创产前基因检测等。羊水穿刺是一种有创检查,它能直接获取胎儿细胞进行染色体分析,准确性较高;无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行检测,相对安全,但检测范围可能不如羊水穿刺全面。 唐氏筛查21三体高风险只是提示胎儿患21 - 三体综合征的风险较高,需要进一步检查来明确胎儿是否真正患病,孕妇不要过度恐慌,应按照医生的建议及时进行后续检查。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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