唐氏筛查21三体是怎么回事该怎么办

唐筛查21三体,听说和胎儿染色体有关。要是结果不好,不知道该咋办,很担心宝宝健康。
种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
唐氏筛查21是一种针对胎儿是否患有21 - 三体综合征(唐氏综合征)的检查手段。如果检查结果提示异常,需要进一步做诊断性检查来明确胎儿情况。 ①唐氏综合征是一种染色体疾病,21 - 三体综合征意味着胎儿的21号染色体比正常人多了一条。这会导致胎儿出现一系列的生理和智力发育异常,如特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等。唐氏筛查21就是通过检测孕妇血液中的某些标志物,结合孕妇的年龄、孕周等因素,来评估胎儿患21 - 三体综合征的风险。②如果唐氏筛查21结果显示为低风险,表明胎儿患21 - 三体综合征的可能性较低,但不能完全排除。如果结果是临界风险或者高风险,并不意味着胎儿一定患病,只是患病的风险相对较高。③当出现临界风险或者高风险结果时,需要进一步进行产前诊断,如羊水穿刺或者无创产前基因检测。羊水穿刺是一种有创检查,能够直接获取胎儿的细胞进行染色体分析,准确性很高;无创产前基因检测是一种通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA来判断胎儿是否患病的方法,相对羊水穿刺来说,无创产前基因检测是无创的,但准确性略低于羊水穿刺。无论是哪种检测方法,都需要在医生的指导下进行。 唐氏筛查21是评估胎儿是否患有21 - 三体综合征的重要手段。它通过检测孕妇血液中的标志物等因素来判断风险程度。低风险不代表胎儿一定正常,临界风险或高风险也不代表胎儿一定患病。当出现后两种情况时,需要进一步做羊水穿刺或者无创产前基因检测等诊断性检查,并且要遵循医生的建议来进行相关操作。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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