通常所说的糖筛检查中的21三体高风险，这里的21三体指的是21 - 三体综合征，也叫唐氏综合征。糖筛检查21三体高风险意味着胎儿患21 - 三体综合征的可能性较高，但这只是一个筛查结果，并非确诊。 1. 21 - 三体综合征是一种染色体异常疾病，是由于人体细胞第21号染色体多了一条所引起的。正常情况下人体细胞有23对（46条）染色体，而21 - 三体综合征患者的细胞中有47条染色体。这种染色体异常会导致胎儿出现一系列的生理和智力发育问题，如特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等）、智力低下、生长发育迟缓等。糖筛检查是通过检测孕妇血液中的某些标志物，结合孕妇的年龄、体重等因素，计算出胎儿患21 - 三体综合征等疾病的风险值。如果风险值高于设定的标准，就会被判定为高风险。 2. 当糖筛检查提示21三体高风险时，需要进一步进行产前诊断。常见的产前诊断方法有羊水穿刺和无创产前基因检测。羊水穿刺是在超声引导下，将一根细针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，进入羊膜腔抽取羊水，羊水细胞可以直接进行染色体分析，这是诊断21 - 三体综合征的金标准。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测，这种方法对胎儿没有创伤，但检测结果如果是阳性，仍需要进行羊水穿刺确诊。需要强调的是，这些检查都需要在医生的指导下进行，孕妇应根据自身情况和医生的建议选择合适的检查方法。 糖筛检查21三体高风险提示胎儿可能存在21 - 三体综合征的风险，这是一个需要重视的情况。虽然高风险并不意味着胎儿一定患病，但必须进行进一步的产前诊断来明确胎儿的情况。羊水穿刺和无创产前基因检测是目前常用的进一步检查手段，孕妇应积极配合医生的安排，以便及时准确地了解胎儿的健康状况，从而做出合理的决策。