唐氏筛查是一种检测胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病的方法。如果筛查结果异常，需要进一步诊断，确诊后根据具体情况处理。 ①唐氏筛查主要针对胎儿的21号染色体、18号染色体和13号染色体进行检查。在孕期，胎儿的部分细胞会进入母体血液，通过检测母体血液中的某些生化指标，如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等，再结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，利用特定的算法来评估胎儿患有唐氏综合征等染色体疾病的风险。这是一种初步的筛查手段，其结果不是确诊结果。②如果唐氏筛查结果显示为高风险，并不意味着胎儿一定患有染色体疾病，只是表明胎儿患病的风险相对较高。此时需要进行进一步的检查，如羊水穿刺或无创产前基因检测。羊水穿刺是通过抽取羊水获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体疾病的金标准；无创产前基因检测则是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测，准确性较高，但仍然是一种筛查手段。 唐氏筛查是孕期检测胎儿染色体异常的重要手段，它能初步判断胎儿患染色体疾病的风险。虽然结果不是确诊结果，但高风险提示需要进一步检查。若确诊胎儿患有染色体疾病，应根据具体情况，在医生的指导下，由孕妇和家属共同决定后续的处理方式，如继续妊娠或终止妊娠等。