唐氏筛查异常的应对方法

进一步做无创DNA或羊水穿刺确诊,同时保持冷静,听医生建议决定后续处理。
种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
如果唐氏筛查异常,不要过于惊慌,这并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征。需要进一步检查来明确诊断,并且要根据不同的孕周等情况采取相应措施。 ① 进一步检查:当唐氏筛查异常时,首先要做的是进行更精确的诊断性检查。无创产前基因检测是一种选择,它通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA,检测胎儿是否存在染色体非整倍体异常,这种检测对胎儿无创伤,准确性较高。羊水穿刺也是常用的检查方法,它是在超声引导下将穿刺针经过腹部刺入羊水中,抽取羊水,直接对胎儿的细胞进行染色体分析,羊水穿刺是诊断胎儿染色体疾病的“金标准”,但其属于有创检查,有一定的流产、感染等风险。 ② 根据孕周及检查结果处理:如果进一步检查确诊为唐氏综合征,在孕早期,孕妇可能需要考虑终止妊娠。如果是在孕晚期才发现,需要多学科会诊,包括产科、儿科、遗传科等,共同商讨胎儿的分娩方式、出生后的治疗及预后等情况。如果进一步检查排除了唐氏综合征,那么孕妇可以继续正常的孕期检查和监测,保持良好的生活习惯和心态。 当唐氏筛查异常时,不要盲目担忧,要积极配合医生进行进一步的检查诊断,根据检查结果、孕周等多种因素综合考虑,做出对孕妇和胎儿最有利的决策。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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有过一次胎停再孕需注意孕前检查与孕期保健。孕前检查方面,夫妻双方应查染色体,女性要查内分泌、生殖道感染、免疫相关项目。孕期保健包括定期产检、生活方式调整、心理调节。定期产检可监测胎儿发育,生活方式调整涵盖饮食、避免不良习惯等,心理调节避免压力过大,做好这些有助于提高再孕成功分娩几率。

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