肝豆状核病变(Wilson病)是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病,但通过早期诊断、终身排铜治疗和饮食管理,患者可有效控制病情并维持正常生活。以下是关键治疗要点:
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药物治疗
- 青霉胺和曲恩汀是首选排铜药物,需严格遵医嘱调整剂量。
- 锌制剂(如醋酸锌)可减少肠道铜吸收,常作为辅助治疗。
- 定期监测尿铜、血铜及肝功能,避免药物副作用(如骨髓抑制或肾损伤)。
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饮食调整
- 低铜饮食:避免动物内脏、贝壳类、坚果、巧克力等高铜食物。
- 饮用蒸馏水或去离子水,减少自来水中的铜摄入。
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肝移植评估
- 急性肝衰竭或晚期肝硬化患者需评估肝移植可能性,术后仍需持续排铜治疗。
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神经精神症状管理
- 针对震颤、肌张力障碍等,可结合物理康复或药物(如抗帕金森药)。
- 心理支持至关重要,尤其是伴随抑郁或焦虑的患者。
总结:肝豆状核病变需多学科协作治疗,患者应坚持用药、定期复查并保持低铜饮食。家族成员建议进行基因筛查,实现早发现早干预。