尿中粘多糖增高通常提示粘多糖贮积症（MPS），这是一种罕见的遗传性代谢疾病，由分解粘多糖的酶缺乏导致。患者体内无法正常代谢粘多糖，使其在组织器官中堆积，进而引发多系统损害。
1. 疾病核心机制
粘多糖贮积症因基因突变导致特定溶酶体酶活性缺失，如α-L-艾杜糖醛酸酶（MPS I型）或硫酸酯酶（MPS II型）。未降解的粘多糖（如硫酸皮肤素、硫酸肝素）随尿液排出，同时积累在骨骼、心脏、神经系统等部位，造成渐进性损伤。
2. 典型症状与分型
根据酶缺陷类型，MPS分为7种亚型（如MPS I、II、IV等），常见表现包括：
- 面容粗陋：额头突出、鼻梁扁平；
- 骨骼畸形：脊柱后凸、关节僵硬；
- 器官受累：肝脾肿大、角膜混浊；
- 神经系统：智力退化（部分亚型）。
3. 诊断与治疗
- 尿检筛查：定性检测粘多糖（如甲苯胺蓝试验），定量分析硫酸皮肤素等成分；
- 确诊方法：酶活性检测或基因检测；
- 治疗选择：酶替代疗法（如拉罗尼酶）、造血干细胞移植，需结合对症支持治疗。
4. 预后与注意事项
早期干预可延缓病情进展，但多数MPS无法根治。患者需定期监测心肺功能、视力及骨骼状态，避免剧烈运动以防关节损伤。
若尿检提示粘多糖异常，建议尽快至遗传代谢科进一步评估，明确分型并制定个体化管理方案。
