基因突变是多种疾病的根源，可引发遗传病、癌症、代谢异常等，其影响范围涵盖发育障碍、神经系统病变、免疫缺陷等六大类。 关键机制包括蛋白质功能异常、细胞信号传导紊乱等，部分突变具有家族遗传性，而环境因素也可能诱发突变。
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遗传性疾病：单基因突变直接导致疾病，如囊性纤维化（粘液堆积影响肺功能）、血友病（凝血障碍）等。显性遗传（如亨廷顿病）只需一个突变基因即可发病，隐性遗传（如苯丙酮尿症）需双基因突变。
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癌症：突变破坏细胞周期调控基因（如BRCA1/2），导致细胞无限增殖。肺癌、乳腺癌等与特定基因突变相关，部分家族性癌症风险显著增高。
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代谢性疾病：酶或转运蛋白突变引发代谢紊乱，如苯丙酮尿症（苯丙氨酸代谢障碍）、戈谢病（脂质堆积）。症状常通过新生儿筛查早期发现。
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神经系统疾病：突变影响神经元功能，如脊髓性肌萎缩（运动神经元退化）、阿尔茨海默病（淀粉样蛋白沉积）。表现为运动障碍、认知衰退等。
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发育异常：染色体数目异常（如唐氏综合征）或结构突变（如威廉姆斯综合征）导致智力障碍、器官畸形。产前诊断可部分识别风险。
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免疫与心血管疾病：突变削弱免疫功能（如重症联合免疫缺陷病），或干扰心脏电活动（如长QT综合征），增加感染或猝死风险。
提示：基因突变并非必然致病，部分为中性或有益（如抗病基因）。通过基因检测、产前筛查和精准医疗，可提前干预或优化治疗。健康生活方式也能降低环境诱变风险。
