基因检测和病理检测是两种互补的医学检测手段，不能互相替代。基因检测通过分析DNA信息预测疾病风险或指导个性化治疗，而病理检测通过组织或细胞样本直接观察病变性质，尤其在肿瘤诊断中不可或缺。关键区别在于：基因检测侧重遗传信息和未来风险，病理检测聚焦当前疾病状态的确诊。
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检测目标不同
基因检测主要用于识别遗传性疾病风险、肿瘤基因突变或药物反应预测，例如BRCA基因突变与乳腺癌的关联。病理检测则通过显微镜观察组织形态，明确肿瘤的良恶性、分型及侵袭程度，如肺癌的病理分型决定治疗方案。 -
样本与技术的差异
基因检测依赖血液、唾液等体液中的DNA，采用高通量测序技术；病理检测需活检或手术切除的组织样本，通过免疫组化等技术分析蛋白质表达。例如，免疫组化可确认肿瘤细胞来源，而基因检测能发现靶向治疗对应的突变位点。 -
临床应用的协同性
部分肿瘤患者需先通过病理确诊，再结合基因检测选择靶向药物。例如，非小细胞肺癌患者需病理确认腺癌类型后，进一步检测EGFR突变以匹配靶向药。两者结合可提升诊疗精准度。
基因检测和病理检测各有不可替代的价值，医生会根据疾病类型和阶段综合建议。若涉及肿瘤或复杂疾病，联合检测往往能提供更全面的诊疗依据。
