BCR/ABL融合基因检测试剂主要用于检测慢性髓性白血病（CML）、急性淋巴细胞白血病（ALL）等血液肿瘤中的BCR/ABL融合基因。这种融合基因是由9号染色体上的ABL基因与22号染色体上的BCR基因易位形成的，是诊断和监测这些疾病的重要生物标志物。

检测疾病范围

1. 慢性髓性白血病（CML）
   BCR/ABL融合基因在CML患者中检出率高达90%以上，是CML的核心致病机制。该融合基因编码的癌蛋白p210 BCR-ABL具有酪氨酸激酶活性，导致细胞过度增殖和调控紊乱，是诊断CML的关键指标。

2. 急性淋巴细胞白血病（ALL）
   在30%的成人ALL和2%-10%的儿童ALL患者中，可检测到BCR/ABL融合基因。这种基因的存在与患者的预后密切相关，可用于指导治疗策略。

3. 其他血液肿瘤
   少数急性髓系白血病（AML）和多发性骨髓瘤（MM）患者也可能出现BCR/ABL融合基因，提示该基因在多种血液肿瘤中具有一定的普遍性。

检测方法及优势

1. 荧光原位杂交（FISH）
   通过荧光标记的探针与样本中的BCR/ABL基因杂交，在荧光显微镜下观察红绿融合信号，具有高灵敏度和隐匿型易位检测能力。

2. 数字PCR（dPCR）
   可对BCR/ABL融合基因进行定量检测，适用于疗效监测和微小残留病灶的评估，帮助医生调整治疗方案。

临床意义

1. 诊断
   BCR/ABL融合基因是CML和部分ALL的重要诊断依据，其阳性结果可明确疾病类型，为后续治疗提供方向。

2. 疗效监测
   通过定期检测BCR/ABL转录水平，可评估患者对酪氨酸激酶抑制剂（TKI）等靶向药物的治疗反应，及时调整治疗方案。

3. 预后评估
   携带BCR/ABL融合基因的患者预后较差，但通过精准检测和靶向治疗，可显著改善患者生存期和生活质量。

总结

BCR/ABL融合基因检测试剂在血液肿瘤的精准诊断、疗效监测和预后评估中发挥着重要作用。其高灵敏度和特异性使其成为CML和ALL等疾病不可或缺的检测工具，为患者提供更精准的诊疗方案。