肺动脉口狭窄主要由先天发育异常引起,胚胎期风疹病毒感染和遗传因素是两大核心病因。其本质是肺动脉瓣或血管结构异常导致血流受阻,好发于婴幼儿且可能伴随其他心脏畸形。
- 先天发育异常:胎儿心脏发育过程中,肺动脉瓣或血管因基因突变或环境干扰未能正常成形,导致瓣膜融合(呈“鱼嘴状”)或血管狭窄。
- 风疹病毒感染:孕妇妊娠早期感染风疹病毒时,病毒通过胎盘侵袭胎儿心脏,显著增加肺动脉口狭窄风险,常合并白内障、耳聋等先天畸形。
- 遗传因素:家族中有Noonan综合征等遗传病史的群体患病率更高,部分病例与特定基因突变相关。
- 其他诱因:类癌综合征、风湿热或医源性操作(如瓣膜置换术后)也可能引发继发性狭窄,但比例较低。
提示:若孕期存在病毒感染或家族心脏病史,建议通过产前超声重点筛查胎儿心脏结构,早诊早治可改善预后。