糖原贮积病Ⅴ型(McArdle肌病)是一种由肌肉磷酸化酶缺乏引起的遗传性代谢疾病,典型表现为运动后肌肉疼痛、痉挛和无力,部分患者可能出现“再振作现象”(短暂休息后症状缓解)。以下是其核心症状及特点:
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运动不耐受与肌肉症状
患者在运动初期(尤其是高强度或持续运动)会快速出现肌肉酸痛、僵硬和无力,常伴随痉挛。部分人存在“再振作现象”——短暂休息后症状突然改善,运动能力恢复。 -
肌肉功能异常
长期患者可能出现肌萎缩、肌力下降,影响日常活动(如爬楼梯、提重物)。严重时可能引发横纹肌溶解,导致肌红蛋白尿甚至肾功能衰竭。 -
其他系统受累
少数病例累及呼吸肌,表现为呼吸费力或运动后喘息;儿童患者可能合并肝脾肿大,但神经系统和智力通常不受影响。
早期识别症状并避免剧烈运动是关键,若出现疑似表现应及时就医评估,以降低并发症风险。