小儿糖原贮积病Ⅶ型是一种罕见的遗传代谢疾病,主要表现为运动不耐受、肌肉疼痛和无力、低血糖发作以及肝脏肿大,严重时可引发心肌病和溶血性贫血。患儿通常在运动后出现明显症状,且随着年龄增长可能伴随生长发育迟缓。
- 肌肉症状:四肢近端肌肉无力、疼痛性痉挛是典型表现,轻微活动即可引发疲劳,休息后部分缓解。部分患儿会出现进行性肌病,表现为持续肌乏力且休息无法缓解。
- 代谢异常:低血糖发作时伴随头晕、出汗甚至昏迷;血乳酸和丙酮酸水平升高可能导致酸中毒。
- 肝脏问题:糖原堆积导致肝脏肿大,但肝功能异常程度因个体差异较大。
- 心脏和血液并发症:心肌受累可能引发心慌、呼吸困难;溶血性贫血表现为皮肤发黄、面色苍白。
- 其他表现:部分患儿出现生长迟缓、智力发育落后,剧烈运动后可能发生肌球蛋白尿,甚至肾衰竭。
若孩子出现上述症状,尤其运动后加重的肌肉问题或反复低血糖,需及时就医排查。早期诊断和饮食管理(如高蛋白、低碳水化合物饮食)可显著改善预后。