小儿糖原贮积病Ⅶ型(GSDⅦ型)是一种罕见的遗传代谢疾病,主要由肌磷酸果糖激酶(PFK)缺陷引起。其典型症状包括肌肉无力、肌肉疼痛和痉挛,尤其是运动后症状加剧,常表现为活动受限、难以完成日常活动。
典型症状
- 肌肉无力:患者活动能力下降,难以完成剧烈运动,如快跑、上楼或提携重物等。
- 肌肉疼痛和痉挛:运动后出现肌肉疼痛和痉挛,症状可持续数小时至数天,休息后可缓解。
- 肌张力降低:患者可能出现肌肉萎缩或肌张力减弱的现象。
症状特点
- 症状严重程度与运动量大小和持续时间成正比。
- 主要影响四肢肌肉,部分患者可能出现肝脏肿大。
提示
若儿童在运动后出现持续的肌肉疼痛、无力或痉挛,建议及时就医,进行相关检查以明确诊断。