尿毒症不属于遗传病，而是由多种后天因素导致的肾功能衰竭终末期表现。关键点包括：①尿毒症本身不遗传，但部分原发病可能具有遗传倾向；②糖尿病、高血压等基础疾病是主要诱因；③早期干预可延缓病情进展。
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发病机制与遗传关系
尿毒症是慢性肾脏病发展的最终阶段，其核心病因包括糖尿病肾病（占40%以上）、高血压肾损害、慢性肾炎等。虽然多囊肾、Alport综合征等特定遗传性肾病可能进展至尿毒症，但这类病例仅占5%-10%，且需明确区分"遗传病导致尿毒症"与"尿毒症本身遗传"的本质差异。 -
高危人群筛查建议
有家族肾病史者应定期监测尿常规和肾功能，尤其携带多囊肾基因突变的人群。对于糖尿病/高血压患者，控制血糖血压（空腹血糖＜6.1mmol/L、血压＜130/80mmHg）可降低60%的尿毒症风险。 -
预防与管理要点
低盐低蛋白饮食（每日蛋白摄入0.6-0.8g/kg体重）、避免肾毒性药物（如非甾体抗炎药）是关键预防措施。已确诊慢性肾脏病者，每3-6个月需复查估算肾小球滤过率（eGFR），当eGFR＜15ml/min时需准备肾脏替代治疗。
早中期肾病通过规范管理可维持肾功能10-20年，建议出现泡沫尿、夜尿增多等预警症状时及时就医。即使存在遗传性肾病，基因检测和产前诊断也能有效阻断致病基因传递。
