2024年新版国家医保目录新增13种罕见病用药，覆盖超过90种罕见病治疗药物，通过医保谈判平均降价63%，显著减轻患者经济负担。这一举措不仅填补了罕见病“用药难、药价高”的空白，更通过动态调整机制和药企谈判，推动罕见病药物研发与可及性进入良性循环。
罕见病发病率低但患者群体庞大，我国现有超2000万罕见病患者，每年新增超20万人。以往依赖进口的高价药（如70万元/针的SMA治疗药）经医保谈判后价格大幅下降（如降至3.3万元/针），叠加医保报销，患者年治疗费用从百万级降至可承受范围。例如，新增的玛伐凯泰胶囊（肥厚型心肌病）、氯巴占片（难治性癫痫）等“救命药”，通过“以量换价”使患者人均减负5500元/次。
医保目录对罕见病的倾斜政策体现三大创新：一是动态遴选机制，综合评估药品临床价值与经济性，精准投入最急需领域；二是药企谈判协商，既降低药价又稳定市场预期，激发研发动力（如国产氯巴占仿制药替代进口）；三是诊疗协同，提升早期诊断率与治疗依从性。例如，多发性骨髓瘤药物达雷妥尤单抗通过皮下注射改良进入目录，既缩短给药时间又降低费用。
未来，随着医保目录“一年一调”常态化，更多创新罕见病药物有望加速纳入。从“无药可用”到“有药可保”，政策持续优化将推动罕见病防治体系进一步完善，为2000万患者点亮生命希望。
