​​马凡氏综合征是一种典型的遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，父母一方患病时子女有50%的遗传概率，且15%-30%的病例为自身基因突变所致。​​

1. ​​遗传机制明确​​
   马凡氏综合征由FBN1基因突变引起，该基因编码的纤维蛋白-1是结缔组织的关键成分。突变基因只需一个拷贝即可致病，因此患者后代有50%的遗传风险。即使家族中某一代未表现症状，突变基因仍可能隔代传递。

2. ​​临床表现与遗传关联​​
   患者常见骨骼细长、心血管病变（如主动脉扩张）和晶状体脱位等表现。这些症状的严重程度因个体差异而异，部分携带者可能症状轻微，导致漏诊，但遗传风险不变。

3. ​​新发突变与家族筛查​​
   约25%患者无家族史，属于自发突变，但其后代仍遵循50%的遗传规律。建议有家族史者进行基因检测，并通过超声心动图等定期监测心血管健康。

4. ​​生育干预与预防​​
   通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）可筛选健康胚胎，阻断遗传链。孕期需结合羊水穿刺等进一步确认胎儿基因状态。

​​总结​​：马凡氏综合征的遗传性明确，但通过科学管理和现代生殖技术可有效降低风险。建议高风险家庭尽早咨询遗传专科，制定个性化防控方案。