肌肉假肥大是一种看似肌肉发达实则功能衰退的异常现象,常见于遗传性神经肌肉疾病,尤其是进行性肌营养不良症(如杜氏型、贝克型),也可能与先天性肌强直、甲状腺功能低下性肌病等疾病相关。 其核心特征是肌肉体积增大但力量减弱,常伴随运动障碍和进行性功能退化,需通过医学检查明确病因。
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进行性肌营养不良症
假肥大型肌营养不良(如杜氏型、贝克型)是典型代表,表现为肌、三角肌等部位异常肥大,实际由脂肪和结缔组织替代肌肉纤维导致。患者早期出现行走困难、易跌倒,后期可能丧失行走能力,部分伴有心肌损害或智力障碍。 -
先天性肌强直
全身肌肉肥大伴强直,运动时僵硬笨寒冷或情绪紧张加重症状。儿童期即可发病,重复动作后症状减轻,但肌肉功能持续受限。 -
内分泌或代谢异常疾病
甲状腺功能低下性肌病可能导致舌肌、下肢肌肉肥大,伴随乏力、动作迟缓;肢端肥大症则因生长激素异常引发手足肌肉肥大及面容改变。 -
其他罕见病因
包括磷酸化酶缺陷症、先天性偏身肥大症等,多与基因突变或胚胎发育异常相关,需结合基因检测和病理分析确诊。
若发现肌肉异常肥大伴随无力或运动障碍,应尽早就医排查遗传或代谢性疾病。早期干预虽无法根治,但可延缓病情进展,改善生活质量。