偏身萎缩可能是神经系统疾病、遗传代谢障碍或自身免疫性疾病的信号,常见于Parry-Romberg综合征、脑性偏身萎缩综合征(DDMS)、脊髓空洞症等,需结合伴随症状(如癫痫、皮肤改变、交感神经异常)综合判断。
- Parry-Romberg综合征:罕见自身免疫相关疾病,表现为单侧面部或肢体进行性萎缩,可能伴发强直性脊柱炎、甲状腺疾病等。典型病例可见同侧脑组织萎缩及交感神经兴奋症状(如血压波动、无汗)。
- 脑性偏身萎缩综合征(DDMS):中枢神经系统损伤导致,多见于青少年,特征为癫痫、智力障碍、同侧颅骨增厚及大脑半球萎缩,影像学显示侧脑室扩张和软化灶。
- 脊髓空洞症与运动神经元病:脊髓或脑干病变引发单侧肌肉萎缩,常伴痛温觉分离、肌无力,进展缓慢但可能影响呼吸功能。
- 遗传代谢性疾病:如先天型脂肪营养不良(Lawrence-Seip综合征),婴儿期起病,合并糖尿病、肝肾功能不全,脂肪萎缩呈对称或偏侧分布。
- 局限性硬皮症或肌营养不良:硬皮症以皮肤硬化粘连为主,而面-肩-肱型肌营养不良表现为“猫脸”面容、血清肌酶升高,易与单纯偏身萎缩混淆。
若发现不明原因的偏身萎缩,应及时就医排查病因,早期干预可延缓病情进展。