尿黑酸症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏尿黑酸氧化酶,导致尿黑酸无法正常代谢而堆积在体内。这种疾病会引起尿液变黑、关节病变(褐黄病)和心血管问题等典型症状,通常在成年后逐渐显现。
主要特点
- 尿液异常:患者的尿液在静置或碱性环境下会逐渐变黑,这是尿黑酸症最明显的早期特征。
- 关节损害(褐黄病):尿黑酸长期沉积在软骨和结缔组织,导致关节僵硬、疼痛,严重时可能引发关节炎。
- 心血管影响:尿黑酸积累可能造成心脏瓣膜硬化,增加心血管疾病风险。
- 遗传模式:属于常染色体隐性遗传,父母若为携带者,孩子有25%的患病概率。
诊断与治疗
- 诊断:通过尿液检测、基因分析或酶活性测定确诊。
- 治疗:目前无法根治,但可通过低蛋白饮食(减少酪氨酸和苯丙氨酸摄入)、维生素C和止痛药物缓解症状,严重时需手术干预关节或心脏问题。
尿黑酸症虽罕见,但早期发现能有效延缓并发症。若发现尿液异常变色或关节不适,建议尽早就医检查。