脑灰质移位是一种先天性神经系统发育畸形，由胚胎期神经元迁移异常导致，核心表现为灰质团块滞留于异常位置（如脑室旁或白质区）。 典型症状包括癫痫发作（80%患者）、智力障碍及运动异常，影像学检查是确诊关键，目前以药物控制症状为主，严重者需手术干预。
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病因与发病机制
胚胎3-5个月时，神经元因遗传突变（如FLNA、DCX基因）、宫内感染（风疹病毒等）或辐射/缺血等有害因素，未能正常迁移至脑皮质，滞留形成异位灰质结节或带状结构。部分病例呈现家族遗传倾向。 -
核心症状与危害
- 癫痫：局灶性发作最常见，与异位灰质的位置、大小直接相关，药物难治性癫痫比例较高。
- 神经发育障碍：儿童患者多见智力低下、语言迟缓，成人可能伴随精神呆滞或偏瘫。
- 无症状型：约20%患者仅通过影像学偶然发现，但潜在癫痫风险仍需警惕。
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诊断与鉴别要点
- MRI：异位灰质T1/T2信号与正常皮质一致，无水肿或强化，常合并小脑发育不良等畸形。
- 鉴别诊断：需排除低级别胶质瘤（有占位效应）、结节性硬化（伴钙化灶）等。
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治疗与管理策略
- 药物控制：丙戊酸钠等抗癫痫药为首选，但部分患者疗效有限。
- 手术评估：对药物无效的顽固性癫痫，可考虑切除致痫灶或神经调控手术。
- 康复支持：针对运动/认知障碍进行物理治疗和长期随访。
提示：若出现不明原因癫痫或发育迟缓，建议尽早就诊神经内科，完善头颅MRI与脑电图检查。孕期避免感染和有害暴露可降低胎儿发病风险。
