全球罕见病的具体数量存在不同统计口径的差异,综合权威信息整理如下:
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全球罕见病种类
根据多个权威来源显示,全球已确认的罕见病超过 7000种 ,且每年新增约250种新疾病。其中,遗传性疾病占比约80%。
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患者规模
全球受罕见病影响的人口约 3.5亿至4亿 人,占全球总人口的10%-15%。例如,中国罕见病患者约2000万-3000万,美国约3000万。
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定义与标准
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WHO定义 :患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。
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其他标准 :美国每20万人不足5人,欧盟每10万人不足5人。
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治疗现状
目前仅有约10%的罕见病有批准药物或治疗方案,且多数在确诊时已进入晚期。中国已建立《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》,共收录207种疾病。
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其他说明
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罕见病又称“孤儿病”,因发病率极低而得名。
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中国是首个采用疾病目录管理罕见病的国家,但患者确诊仍面临诸多挑战。
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以上数据综合了世界卫生组织、各国卫生部门及学术研究的最新成果,反映了罕见病的全球性现状与挑战。