​​神经节苷脂沉积病目前尚无根治方法，但通过基因治疗、酶替代疗法等前沿手段可最快缓解症状并延缓疾病进展​​。其中，​​基因修饰间充质干细胞疗法​​和​​口服脑渗透性药物nizubaglustat​​（2025年进入全球3期临床）展现出显著潜力，而传统对症治疗（如血液透析、抗癫痫药物）则用于紧急情况或辅助管理。

1. ​​基因治疗​​：通过腺相关病毒载体或间充质干细胞导入正常基因，直接修复代谢缺陷。俄罗斯学者证实，基因修饰的间充质干细胞能跨越血脑屏障，在大脑和脊髓中稳定分泌缺失酶，且安全性高。
2. ​​酶替代疗法​​：静脉注射人工合成酶（如Cerliponase alfa）可部分恢复神经节苷脂代谢，需长期使用但能延缓病情。
3. ​​创新药物​​：小分子药物nizubaglustat具有双重作用模式，可口服且穿透血脑屏障，2期临床显示症状稳定或改善，2025年将启动关键3期试验。
4. ​​对症支持​​：急性期需呼吸支持、抗惊厥药物；晚期肾衰竭依赖血液透析，但仅能缓解并发症。

随着医学进步，基因治疗和新型药物或将成为最快干预手段，患者应尽早参与临床试验以获得前沿方案。日常需结合营养管理和康复训练，以优化生活质量。