小儿变形性肌张力障碍是一种较常见的椎体外系疾病，遗传方式为常染色体显性遗传。其特点是在主动运动开始时，主动肌与拮抗肌会同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊扭转姿势或体位。异常运动通常从局部肌张力不全起始，逐渐发展成全身性肌张力不全。若不治疗，起初可能自行缓解，但随后易复发；即便接受治疗，也可能遗留功能障碍，难以彻底康复。
- 病因：主要由遗传因素导致。这种病最常出现在德系犹太人中，在其他人群里相对少见，多发于有家族史的儿童。
- 症状：早期典型症状有斜颈；还可能出现姿势扭曲，早期可表现为躯干或骨盆肌扭曲姿势；步态或手部姿势也会异常，比如走路时足内翻、书写困难等。病情严重时，严重的痉挛性斜颈会使头部强力旋转、倾斜；躯干肌受累会让躯干沿脊柱长轴扭转；口面部肌张力不全则会引发言语、发音困难，吞咽和咀嚼也会受到影响，走路时呈内翻足体位，时间久了还会导致肢体变形，严重阻碍自主运动。
- 检查：中枢神经递质检查能为诊断提供线索。基因检测可发现 ROR1A 基因突变，但因外显率低，临床应用较少。
- 治疗：需采用综合疗法，多学科协作制定治疗与康复方案，涵盖神经、理疗等方面，同时也要进行心理治疗和情绪调整。药物治疗方面，左旋多巴是首选药物，需长期服用，它能抑制锥体外系神经元异常活动，控制肌肉痉挛，为减少用量和减轻副作用，常与卡比多巴或苄丝肼合用。部分患儿用左旋多巴效果不佳时，可用盐酸苯海索这种抗胆碱药，必要时逐渐加量，还可加用地西泮，或与丁苯那嗪合用。疗效仍不理想时，可加用右苯丙胺或锂剂。少数患儿使用卡马西平、巴氯芬或溴隐亭（多巴胺激动剂）有效。肉毒杆菌毒素注射适用于单纯的特发性局部性肌张力不全，如斜颈、书写痉挛等，但对于全身性肌张力不全经验不足。手术治疗中，苍白球内侧的深部脑刺激是首选，但该方法耐受性良好的有可能出现如出血等严重不良反应。早期进行康复治疗，可减少关节僵硬，扩大活动度，防止肌肉挛缩及关节变形，维持关节和肌肉功能 。
小儿变形性肌张力障碍会对患儿的运动和生活产生较大影响，发病 5 - 10 年可能致残。早发现、早诊断、早治疗十分关键，有助于改善预后，提高患儿生活质量。
