-
神经系统后遗症
患儿常出现头痛、惊厥、智力低下,部分可能伴有嗅觉和听觉丧失,以及继发性视神经萎缩。 -
眼部并发症
常见问题包括眼眶浅而扁平、眼球突出、上睑下垂,部分患者可能出现暴露性角膜炎、外斜视、婴儿性青光眼,甚至视力丧失。 -
骨骼与关节异常
除并指(趾)畸形外,还可能伴有脊柱裂、短颈畸形,以及肩、肘部骨性结合或关节固定。 -
其他健康问题
包括反复感染(如耳部感染)、身材矮小等。 -
预后情况
该病病死率较高,多数患儿在婴儿期夭折,少数存活至青春期的患者也可能因颅内压增高导致智力障碍、视力或听力损伤等长期后遗症。
治疗与干预
早期手术矫正(如颅骨减压术、矫形术)可改善部分畸形,但需定期随访以监测脑压变化及并发症。建议家长在孕期做好遗传咨询和产前筛查,以降低风险。