小儿赖氏综合征目前尚无特效疗法,但通过综合治疗手段(如纠正代谢紊乱、控制脑水肿、支持治疗等)可显著缓解症状并降低并发症风险。早期干预是关键,需在专业医疗监护下进行个性化治疗,重点包括稳定生命体征、降低颅内压、保护肝功能等措施。
-
纠正代谢紊乱:静脉补充葡萄糖(10%-20%浓度)以维持血糖,同时监测电解质平衡,必要时补充维生素K及钙剂。胰岛素联合葡萄糖输注可抑制脂肪酸释放,改善代谢异常。
-
控制脑水肿与颅内压:渗透性利尿剂(如甘露醇)联合地塞米松降低颅内压,保持脑灌注压>50mmHg。过度通气治疗可辅助收缩脑血管,需配合脑电图监测。
-
降低血氨与护肝治疗:交换输血或腹膜透析用于重症患者降血氨,精氨酸静脉滴注辅助代谢。护肝药物(如肝泰乐)保护肝功能,避免使用水杨酸盐等肝毒性药物。
-
对症支持治疗:惊厥发作时使用地西泮控制,维持呼吸道通畅与正常体温。营养支持需兼顾液体限制与脑水肿预防,左卡尼汀(100mg/kg/d)可能改善部分症状。
-
并发症预防与护理:定期监测凝血功能,预防感染与出血。康复期通过理疗改善运动功能,心理支持对患儿长期预后至关重要。
该病预后与病情严重程度及治疗时机密切相关,家长需密切配合医疗团队,避免延误。若出现意识障碍、持续抽搐或血氨显著升高,需立即就医。日常护理中需严格遵循医嘱,定期复查以调整治疗方案。