遗传性感觉神经病是一组由基因突变导致的遗传性周围神经疾病,以感觉功能障碍为核心特征,典型表现为四肢末端无痛性溃疡、步态不稳及深感觉缺失,目前尚无特效疗法,需综合对症管理。
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疾病本质与遗传机制
该病属于遗传性周围神经病范畴,多呈常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。基因突变影响轴索形成或髓鞘化,导致脊髓后根和脊神经节萎缩,引发感觉信号传导异常。 -
核心症状与分型
- 感觉障碍:四肢远端麻木、痛温觉减退,呈“手套-袜子”分布,易引发无痛性溃疡、骨髓炎。
- 分型差异:成人型以足部溃疡为主,儿童型伴共济失调和指端感染,先天性痛觉缺失型则全身痛觉丧失。
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治疗与日常管理
目前以对症支持为主,包括神经营养药物(维生素B族、神经生长因子)、溃疡局部处理及物理治疗。患者需避免外伤、均衡营养,并定期监测并发症。
早期识别症状、规范护理和遗传咨询是改善预后的关键,未来基因治疗或为突破方向。