一、主要治疗方式
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造血干细胞移植（HSCT）
- 适用人群：症状出现前的早发婴儿型患者（0-6月龄）或晚发型青少年/成人患者。
- 效果：研究显示，HSCT可延长生存期并改善神经功能，部分患者运动能力可维持数年。但需在症状出现前进行，且需评估个体风险。
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酶替代疗法（ERT）
- 原理：通过注射外源性半乳糖脑苷脂酶（GALC）替代缺陷酶，分解毒性代谢产物。
- 现状：仍处于研究阶段，需解决血脑屏障穿透问题，尚未成为标准疗法。
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基因治疗（临床试验阶段）
- 进展：如AAV基因疗法FBX-101，在临床试验中显示可增加GALC活性、促进髓鞘形成，改善运动功能。但尚未广泛应用于临床，需进一步验证安全性。
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对症支持治疗
- 缓解症状：使用肌松剂（如巴氯芬）缓解痉挛，抗惊厥药（如苯妥英钠）控制癫痫，康复训练改善运动能力。
- 营养支持：对吞咽困难者进行管饲或营养补充。
- 并发症管理：预防肺部感染、压疮等，必要时使用呼吸机辅助通气。
二、治疗选择建议
- 早发婴儿型：若在症状出现前（3-6月龄）确诊，优先考虑HSCT；若已发病，则以支持治疗为主，延长生存期。
- 晚发型：HSCT或基因治疗可能延缓进展，需结合个体情况评估。
- 所有患者：均需多学科综合管理（神经科、康复科、营养科等），定期监测病情。
三、注意事项
- 携带者筛查：对有家族史的夫妇进行GALC基因检测，孕前干预可避免患儿出生。
- 预后：早发婴儿型预后最差（平均寿命13个月），晚发型存活时间较长，但需终身管理。
- 心理支持：关注患儿及家庭心理需求，提供康复护理和家庭支持。
克拉伯病治疗需“早诊早治”，结合HSCT、基因治疗（若适用）及综合支持手段，同时重视遗传咨询和家庭护理。具体方案需由专科医生根据病情制定。
