核心特征
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典型症状
- 面部单侧(多为左侧)凹陷性萎缩,皮肤变薄、干燥,伴毛发脱落、色素沉着或白斑,与健侧形成鲜明对比。
- 约5%患者可累及双侧面部,少数伴随同侧舌、软腭萎缩或躯干、四肢对称性萎缩。
- 部分患者出现癫痫、偏头痛、Horner综合征(瞳孔缩小、眼睑下垂等)或三叉神经痛。
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发病特点
- 好发于20岁前青少年,女性占比约3/5,起病隐匿,病程进展缓慢(通常2-10年达稳定期)。
- 约15%患者合并大脑半球萎缩,可能引发偏瘫、失语等神经系统症状。
病因与治疗
- 病因:可能与交感神经功能障碍、遗传因素、胚胎期发育异常或感染有关,但具体机制尚未明确。
- 治疗:
- 无根治方法,以对症支持为主。轻症可通过面部穴位注射、针灸或理疗改善;癫痫或偏头痛需抗癫痫、止痛治疗。
- 严重面部畸形可考虑整容手术,建议在病情稳定后进行。
预后
多数患者青春期后病情趋于稳定,早期干预可缓解症状,但可能遗留容貌异常及心理负担。