小儿色素失调症的病因主要是遗传因素,具体如下:
- 基因突变:小儿色素失调症是一种罕见的由于基因突变所致的皮肤色素紊乱伴有眼睛、牙齿、骨骼和心脏畸形的临床综合征,属于 X 连锁显性遗传病。大多数病例由染色体 Xq28 上的 NEMO(NF - KB 的基本调节子)基因突变引起。由于是 X 连锁显性遗传病,在男性中通常是致死性的(多死于宫内),故临床上的患者几乎仅见于女性。
虽然遗传因素是主要病因,但也有观点认为,代谢障碍、免疫因素、感染等其他因素可能与该病的发生有关,不过这些因素的具体作用机制尚不明确。