病因与分类
先天性主动脉瓣下狭窄的发病机制可能与胚胎发育异常有关，具体病因尚不完全明确。根据解剖结构的不同，可分为以下几种类型：
- 局限型主动脉瓣下狭窄：包括隔膜样瓣下狭窄和纤维肌隔样瓣下狭窄。隔膜样狭窄是指主动脉瓣下1.0～1.5cm处有纤维性隔膜造成狭窄，而纤维肌隔样狭窄则是纤维性隔膜合并纤维肌性增厚造成的局限型狭窄。
- 弥漫型主动脉瓣下狭窄：也称为隧道型狭窄，是左心室流出道肌肉弥漫型增厚造成的管状狭窄。
- 其他类型：包括二尖瓣畸形所致的左室流出道狭窄和继发于肥厚性梗阻型心肌病的主动脉瓣下狭窄。
临床表现
先天性主动脉瓣下狭窄的临床表现因狭窄程度而异。轻度狭窄可能无症状，但随着病情进展，患者可能出现以下症状：
- 呼吸困难：尤其是活动后呼吸困难，严重时可能出现端坐呼吸或夜间阵发性呼吸困难。
- 胸痛：劳力性胸痛，可能与心肌缺血有关。
- 晕厥：多在运动或突然站立时发生，可能与心排血量突然减少有关。
- 心力衰竭：表现为水肿、肝大、颈静脉怒张等。
诊断
诊断先天性主动脉瓣下狭窄主要依靠以下检查手段：
- 超声心动图：是主要的诊断工具，可以显示主动脉瓣下的狭窄结构，并测量狭窄处的血流速度和压差。
- 心电图：通常显示左心室肥厚。
- 心脏X线检查：可能显示左心室增大或升主动脉扩张。
- 心导管检查和心血管造影：可以进一步评估狭窄的严重程度和心脏功能。
治疗
治疗先天性主动脉瓣下狭窄的方法包括手术治疗和介入治疗：
- 手术治疗：是主要的治疗方式，通过切除狭窄的隔膜或纤维肌性环等结构，重建左心室流出道，以恢复正常的血流。手术适用于狭窄处收缩压力阶差＞50mmHg，或心电图表现为严重的左心室肥厚、劳损的患者。
- 介入治疗：适用于部分病情相对较轻的患者，通过经导管球囊瓣膜成形术等方法进行治疗。
预后
先天性主动脉瓣下狭窄的预后因狭窄程度和是否及时治疗而异。轻度狭窄的患者预后较好，可以活至老年，但需定期随访。重度狭窄的患者若未得到及时有效的治疗，预后较差，可能在儿童期因心力衰竭而死亡。
