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胚胎发育异常
胚胎发育过程中第四鳃弓的部分结构会发育成主动脉弓,若该阶段出现异常(如结构残留或退化不全),可直接导致主动脉弓畸形。主动脉弓分支的发育异常(如双主动脉弓、右位主动脉弓等)也是常见原因。 -
遗传因素
部分病例与染色体异常相关,尤其是22号染色体上的22q11区域缺失,可能影响主动脉弓的正常发育。家族中有先天性主动脉弓畸形史也会增加后代患病风险。 -
孕期环境因素
母亲在孕期若接触化学毒物、放射性物质,或感染风疹病毒、巨细胞病毒等,可能干扰胎儿心血管系统的正常发育。母亲孕期吸烟、饮酒、未补充叶酸等不良生活习惯也可能增加风险。 -
母体疾病
母亲若患有糖尿病、系统性红斑狼疮等疾病,可能通过影响胎盘功能或遗传机制增加胎儿畸形风险。 -
其他未知因素
尽管研究已明确部分病因,但仍存在部分病例原因尚未完全阐明。
总结:该病主要由胚胎期主动脉弓发育异常和遗传因素主导,孕期环境及母体健康状况也起重要作用。早期产前筛查和干预对改善预后至关重要。