多巴反应性肌张力障碍的病因主要是遗传因素,具体如下:
- 基因突变:多巴反应性肌张力障碍通常由常染色体显性遗传引起,少数为常染色体隐性遗传。最常见的是 GCH1 基因突变,该基因负责编码瓜氨酸 - 环化水解酶 1,此酶在多巴胺合成过程中起着关键作用。还有部分病例与 TH 基因和 SPR 基因有关,它们分别编码酪氨酸羟化酶和四氢生物蝶呤还原酶,这两种酶也直接参与多巴胺的生成。
- 生化机制:在多巴反应性肌张力障碍患者中,由于上述相关酶的缺乏或功能不全,使得多巴胺的合成受到阻碍,导致大脑中多巴胺水平显著降低。而多巴胺是大脑中的一种神经递质,对调节运动、情绪和认知功能至关重要,多巴胺缺乏最终导致了肌张力增加和异常运动控制。
虽然遗传因素在多巴反应性肌张力障碍的发病中起主要作用,但有研究表明,脑损伤、药物(如抗精神病药、钙通道阻滞剂等)、长期接触有毒化学物质或放射线、感染等环境因素,可能影响疾病的发病和进展。