肝豆状核变性(Wilson病)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其发病机制主要是由于ATP7B基因突变导致体内铜排泄障碍,过量的铜蓄积在全身多个器官和组织中,特别是肝脏、脑的神经核(如豆状核),引发一系列复杂的临床表现。
如果肝豆状核变性伴发的精神障碍不及时治疗,可能会导致以下后果:
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精神症状加重:情绪异常可能从最初的情绪不稳、易激惹发展为严重的抑郁、焦虑甚至自杀倾向;认知障碍会逐渐加重,出现记忆力严重下降、痴呆等表现;人格及行为异常也会愈发明显,对日常生活造成极大影响。
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神经系统功能进一步受损:锥体外系症状如肢体震颤、肌张力增高、运动迟缓等会更加严重,影响患者的行动能力和生活自理能力。还可能出现构音不清、吞咽困难等症状,增加患者的痛苦和护理难度。
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肝脏损害加剧:肝功能异常持续进展,可导致肝硬化、肝功能衰竭等严重肝脏疾病,威胁患者的生命安全。
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其他系统损害加重:铜离子蓄积在其他系统会引起相应的功能损害,如肾脏损害、骨关节病、心肌损害、肌病等,进一步降低患者的生活质量和生存率。
肝豆状核变性伴发的精神障碍若不及时治疗,会对患者的身心健康、生活质量以及生命安全造成严重威胁。早期诊断、及时治疗对于改善预后至关重要。治疗通常包括低铜饮食、使用药物促进铜的排出和减少铜的吸收,以及对症治疗精神症状等。