小儿乳糜泻是一种由于遗传易感个体摄入麦麸物质导致的慢性小肠吸收不良综合征。以下是关于它的详细介绍：
- 病因：主要与环境、遗传和免疫因素相关。麦类中的麸质（俗称面筋）是致病因素，它可分解为 4 种蛋白质，其中麦胶蛋白能引发机体过敏反应。患儿一级亲属中本病患病率为 2%～3%，同卵双胎同时患病者约占 70%，说明发病与遗传紧密相关。
- 临床表现
- 消化道症状：腹胀、腹泻是典型症状，大便每天可达 10 次以上，为水样或半成形便，浅灰色，有典型的恶臭、腐败气味，进食麦胶类食物会加重，停食则缓解。部分年龄较大的非典型患儿会反复腹痛，还有部分患儿无腹泻，而是表现为便秘。
- 精神症状：多见于年龄较小的患儿，如嗜睡、易激惹等，也有患儿会出现易怒、抑郁、学习能力差等表现。
- 其他胃肠外表现：部分患儿会出现体重减轻、贫血、关节痛、骨质疏松、发育停滞、共济失调、癫痫等症状。
- 检查
- 血常规：判断患儿是否有感染、贫血、出血、过敏等情况。
- 血生化：包括转氨酶、肌酐等指标，用于评估肝肾功能、电解质水平及代谢紊乱情况。
- 粪便检查：分析粪便的性状、化学染色及镜下检查，有助于筛查。
- 血清特异性抗体检测：是重要的筛查和诊断手段，如抗肌内膜抗体（EMA）、抗组织转谷氨酰胺酶抗体（anti - TTG）等，其中 EMA 及 TTG 敏感性和特异性最高。
- 基因检测：患儿几乎都存在 HLA - DQ2 和（或）HLA - DQ8 致病基因，有条件者可首选，结果阴性可避免多余检查，也可用于病理组织活检与血清抗体结果矛盾时。
- 治疗：目前国内外公认终生无麸质饮食是有效治疗手段。采用无麸质饮食治疗的患儿应及早完善维生素及微量元素检测并及时补充，以预防并发症发生。
- 预后：多数患儿经积极诊治，症状可迅速消失，一般预后良好，不影响正常生长发育；少数未及时诊治者，可能发生致命并发症，如严重出血、感染、恶性肿瘤等，危及生命。
