1. ​​病因与遗传​​

• ​​遗传倾向​​：约50%的病例由常染色体显性遗传引起，与​​肌球蛋白重链基因​​等突变相关，家族中有肥厚型心肌病或不明原因猝死者，后代患病风险显著增加。
• ​​其他因素​​：部分病例可能与钙调节异常、儿茶酚胺活性增强或病毒感染有关。

2. ​​临床表现​​

• ​​常见症状​​：婴儿期多表现为​​呼吸困难、喂养困难、心动过速​​，严重者可出现心力衰竭、青紫；较大儿童可能无症状，或出现​​乏力、心悸、头晕、晕厥​​，活动后猝死风险较高。
• ​​体征​​：心脏听诊可闻及收缩期杂音，心电图显示左室肥厚或异常Q波，超声心动图可确诊心肌肥厚程度。

3. ​​诊断方法​​

• ​​影像学检查​​：超声心动图是主要手段，可评估心肌肥厚部位及程度；磁共振成像（MRI）可进一步明确心肌结构异常。
• ​​基因检测​​：通过检测相关基因突变（如肌球蛋白基因）辅助诊断，并指导家族筛查。

4. ​​治疗与管理​​

• ​​药物治疗​​：常用β受体阻滞剂（如普萘洛尔）或钙通道阻滞剂（如维拉帕米）缓解症状，减少心律失常风险。
• ​​介入与手术​​：严重梗阻者可考虑​​经皮室间隔消融术​​或​​心肌切除术​​，改善血流动力学。
• ​​日常护理​​：避免剧烈运动、预防感染，定期随访评估心脏功能。

5. ​​预后与预防​​

• ​​预后​​：婴儿期起病者死亡率较高（约1岁内），青少年期猝死风险仍存在；无症状者需长期监测。
• ​​预防​​：有家族史者应进行遗传咨询和定期心脏检查，避免高强度运动诱发猝死。

小儿肥厚型心肌病需早期诊断、规范治疗及家族管理，以降低并发症和猝死风险。若出现呼吸急促、晕厥等症状，应及时就医。