小儿神经管畸形（deformity of neural tube，DNT）是一组具有多种不同临床表型的先天性畸形，主要影响胎儿的中枢神经系统发育。这些畸形通常是在胚胎发育早期，特别是在胚胎第15至17天开始到第24至26天之间，神经管闭合过程中出现异常所导致的。
神经管的发育过程
在正常情况下，胚胎在发育至第3周末时，会形成一个称为神经管的结构，该结构将进一步发育成脑和脊髓。神经管的前端最终发展成为大脑，而后端则形成脊髓。在这个关键时期，如果神经管的闭合过程出现问题，就会导致神经管畸形的发生。
主要类型及症状
神经管畸形主要包括以下几种类型：
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无脑畸形：这是一种极为严重的神经管畸形，表现为脑组织大部分或全部缺失。患儿由于颅骨穹隆缺如而造成面部畸形外貌，如“蛙状脸”，可能伴有身体其他部位的畸形，如腭裂、颈部脊柱裂、胸腔狭小等。大多数无脑儿在出生前或出生后不久死亡。
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脊柱裂：这是指椎管未能完全闭合，导致脊髓或其覆盖物膨出体外。根据病变程度不同，脊柱裂又可分为：
- 脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出（meningomyelocele）：多发生于腰骶部，肿物内除脑脊膜和脑脊液之外，还包含神经组织，这类病人几乎都有下肢瘫痪和大小便失禁，并发症包括脑积水等。
- 隐性脊柱裂（spina bifida occulta）：这种类型的脊柱裂较为常见，仅涉及脊椎管的部分缺损，但脊髓本身正常，因此没有明显的神经系统症状，对健康影响较小。
- 脊柱裂伴有脑脊膜膨出（meningocele）：在这种情况下，肿物内只有脑脊膜和脑脊液，没有脊髓或其他神经组织，病儿通常没有瘫痪或其他神经系统症状。
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脑膨出与脑膜膨出：指的是颅骨未完全闭合，导致脑组织或脑膜通过缺口膨出。这类疾病往往伴随有其他脑部畸形，如智力低下、惊厥、脑积水等症状。
病因及预防
神经管畸形的发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果。遗传方面，它被认为是一种多基因遗传病；环境因素中，孕妇缺乏叶酸是最常见的原因之一。为了降低神经管畸形的风险，建议女性在计划怀孕前至少一个月以及怀孕初期应补充足够的叶酸。
治疗方法
治疗方案取决于具体的畸形类型及其严重程度。对于一些病例，可能需要进行手术修复，比如切除膨出的囊并封闭颅骨缺损以防止进一步的神经功能损害。康复治疗也可能用于改善肌肉力量和协调性，特别是针对那些存在运动障碍的患者。
小儿神经管畸形是一类复杂的先天性疾病，不仅对患儿的生命构成威胁，而且对其长期的生活质量产生重大影响。了解其病因、早期诊断和及时治疗至关重要。加强孕期保健，特别是叶酸的合理补充，对于预防此类疾病同样重要。
