腹肌缺如综合征最明显的症状主要包括以下方面:
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腹壁肌肉缺损或发育不全
- 腹壁薄如纸,腹内脏器(如肠管、膀胱)清晰可见,尤其在咳嗽或用力时更为明显。
- 腹部膨隆,皮肤松弛且表面皱褶呈“梅干样”外观。
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脐疝
- 因腹壁结构缺陷,肚脐处易形成疝囊突出,表现为柔软肿块,在哭闹、咳嗽或腹压增高时突出,平静时缩小。
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肌力不足相关表现
- 患者无法借助腹肌力量完成卧位转坐位等动作,躯干稳定性差。
- 咳嗽时腹压不足,易引发反复呼吸道感染。
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伴随的先天性畸形
- 多数患者合并双侧隐睾、尿路异常(如巨膀胱、输尿管扩张)等,部分病例出生即出现肾功能衰竭。
总结:腹壁肌肉缺损导致的腹部膨隆、内脏可见及脐疝是该病最直观的特征,结合泌尿生殖系统畸形可进一步明确诊断。