吞噬功能缺陷病是一类原发性免疫缺陷病，主要指遗传因素导致的吞噬细胞功能障碍性疾病。以下是关于它的详细介绍：
病因
主要由基因突变、遗传因素引起，少数情况下也可能与先天性免疫系统发育不良有关。
多发群体
好发于婴幼儿。
临床表现
- 感染相关症状：反复发生严重的皮肤和黏膜感染，如皮肤出现持续的流脓和瘢痕形成，还易出现骨髓炎和腹腔内脓肿等。常见反复中耳炎，可进展为乳突炎和面神经麻痹。
- 伤口愈合问题：伤口愈合延迟，即使是小的创伤也难以正常愈合，还可能形成慢性溃疡。
- 特殊表现
- 脐带脱落延迟：这是常见症状之一，正常情况下新生儿脐带在 1 - 3 周内自然脱落，但这类患儿的脐带残端往往延迟脱落。
- 生长和智力发育迟缓：部分患者会出现身材矮小、智力发育障碍等情况。
- 皮肤、头发、眼睛色素异常：可能有皮肤、头发、眼睛部分或完全的色素脱失，如 Chédiak - Higashi 综合征患者表现为眼皮肤部分白化病。
- 肉芽肿形成：在身体多个部位可出现肉芽肿，如胃肠道肉芽肿可累及整个消化道，结肠最常见，可出现直肠狭窄和肛门瘘等；泌尿道形成肉芽肿会引起泌尿道梗阻或狭窄等；累及肝脏可出现结节性增生、非肝硬化门脉高压、肝脾大等。
疾病类型
- 慢性肉芽肿病（CGD）：大多在幼年发病，常有显著的淋巴结肿大，肝脾肿大、深部脓肿和肺炎。致病菌多为过氧化物酶阴性菌，如表皮葡萄球菌、金黄色葡萄球菌、沙雷菌、大肠埃希杆菌和假单胞菌等。
- Chédiak - Higashi 综合征：为罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因遗传病。临床上表现为反复性化脓菌感染、部分眼和皮肤白化病、中枢神经系统异常，脏器有非恶性的淋巴细胞浸润，很多组织细胞内的溶酶体异常，导致感染、白化病、神经系统疾病和出血（血小板减少）。
- 白细胞粘附分子缺陷：包括 1 型、2 型和 3 型白细胞粘附分子缺陷。1 型白细胞粘附分子缺陷完全型 LAD1 在婴儿期就开始发病，以脐带感染、反复发生威胁生命的细菌和真菌感染、牙龈炎和伤口延迟愈合为特征，感染部位缺乏脓液是其标志；2 型白细胞粘附分子缺陷症状与 LAD1 相似，但还出现智力障碍、身材矮小、特殊面容和孟买血型；3 型白细胞粘附分子缺陷由于整合素活化障碍同样可以发生在血小板，因此患者发生感染和出血的危险性均增高。
检查
- 初筛检查：包括白细胞计数，因感染可增高，中性粒细胞可有减少；WBC 及形态学检查，显微镜下可见患者体内中性粒细胞、淋巴细胞、黑色素细胞、施旺细胞和其他类型细胞内的颗粒发生病理性的融合，形成巨大的无功能颗粒；四唑氮兰试验，可对中性粒细胞内 NADPH 氧化酶活性作定性检测，主要针对慢性肉芽肿病。
- 进一步检查：如 WBC 动力观察、移动和趋化性检查，患者白细胞移动、趋化障碍；吞噬功能测定、杀菌功能测定，表现出异常（低下）。
- 特殊或研究性实验：包括粘附分子测定、粘附和凝集功能测定，粒细胞对介质的粘附和粘附依赖的功能如趋化、聚集异常可见于所有白细胞粘附分子缺陷患者；氧化代谢功能测定，检测氧化酶的水平，对诊断慢性肉芽肿病有意义。
治疗
- 治疗原则：目的是预防和治疗感染，增强免疫系统以及治疗免疫问题的根本原因。急性感染期针对易感病原进行相应治疗。过度炎症导致的空腔脏器梗阻对全身激素治疗敏感。对于 1 型白细胞粘附分子缺陷患者，骨髓移植可完全恢复白细胞功能。
- 预后：吞噬功能缺陷病是基因突变导致的遗传病，其预后与病情、疾病类型及治疗是否及时相关。患吞噬功能缺陷病时，感染反复发生，药物治疗难以治愈，即使在终生预防的前提下，每 3 - 4 年仍有一次重症感染。对严重且发病早的疾病，及时诊断后行骨髓干细胞移植治疗可明显改善 65% - 75% 患儿的预后，无病生存时间长达 4 年以上。
