浓缩胆汁综合征的发病与遗传因素有一定关联,但并非传统意义上的遗传性疾病。
研究发现,一些基因突变与浓缩胆汁综合征有关,如 ABCB4 基因突变、ABCB11 基因突变等。这些基因突变可能导致胆红素代谢异常,影响胆汁的生成、排泄和成分,增加患病风险。有家族遗传背景的个体,携带相关基因突变的可能性相对较高,发病风险也可能增加。
不过,遗传因素只是浓缩胆汁综合征发病原因之一,它还与母婴血型不合、感染、肝脏发育异常和药物影响等多种因素有关。比如,常见的母婴 ABO 血型不合或 Rh 血型不合,会引发溶血,进而导致胆汁中胆红素增加,造成胆汁浓度升高。即使家族中没有该病患者,新生儿也可能因其他因素而患浓缩胆汁综合征。