先天性肺发育不全是一种由于胚胎期肺组织在发生和发育过程中出现障碍而引起的肺部畸形。以下是关于它的详细介绍：
- 分类：可根据其发生程度分为 3 类。
- 肺未发生：一侧或双侧肺缺如。
- 肺未发育：支气管原基呈一终端盲囊，未见肺血管及肺实质。
- 肺发育不全：可见支气管、血管和肺泡组织，但数量和（或）容积减少。患者可能伴发肺血管及其他畸形病变。
- 病因：主要病因为胸腔内肺生长发育的有效容量减少、遗传、妊娠期因素。如膈疝导致一侧膈肌不能关闭，腹腔脏器疝入胸腔影响肺的发育；妊娠早期病毒感染、妊娠期维生素 A 缺乏、妊娠期窒息缺氧等也可能引发。
- 临床表现：严重病例出生后即死亡。主要表现为呼吸困难，甚至呼吸窘迫，以及长期反复呼吸道感染。体检可见患侧胸廓塌陷，活动度减弱，叩诊呈浊音，听诊呼吸音减低或消失，患者可伴有其他先天性畸形的临床表现，如肾功能不全等。病情轻微者可能无明显临床症状，仅于常规胸部 X 线检查时发现。
- 检查
- 实验室检查：动脉血气分析表现为低氧血症，而动脉二氧化碳分压在正常范围。
- 胸部计算机断层（CT）扫描：尤其三维成像扫描可清晰显示气管 - 支气管畸形。
- 血管造影以及彩色多普勒检查：可帮助观察血管（肺动、静脉，奇静脉）畸形，借此鉴别其他原因所致肺不张和支气管扩张。
- 纤维支气管镜检查：有助于观察支气管腔和阻塞。
- 肺功能检查：肺功能呈限制性通气功能障碍，肺顺应性减低和气道阻力增加。
- 治疗：肺切除术适用于单侧肺畸形者。近有报道植入组织扩张器，以保持胸廓容积，防止胸廓畸形和脊柱侧凸的进一步发展，但远期疗效尚不确切。病程中常有反复呼吸道感染，应注意预防并及时治疗。保持呼吸道通畅，随时采用抗生素雾化吸入同时协助病人排痰。
- 预后：先天性肺发育不全患者预后不佳，约 80% 死亡。对于合并严重畸形的患者几乎无法救治，对于部分膈疝患者，进入胸腔的腹腔脏器不多、一侧肺发育不良尚可的轻症患者可在存活期争取手术。有些患者 5 岁后症状可减轻。
