先天性主动脉缩窄是一种先天性心血管畸形，其核心特征为主动脉局部管腔狭窄或闭塞，导致血流障碍。以下是该疾病的综合解析：
一、疾病定义与病理特点
- 解剖位置
95%以上病变位于主动脉弓远段与胸降主动脉连接处（即主动脉峡部），邻近动脉导管或动脉韧带区，少数可累及主动脉弓、胸降主动脉或腹主动脉。 - 发病率与人群特征
占先天性心脏病的5%-8%，男性发病率显著高于女性（男女比例3-5:1），极少数存在家族遗传倾向。
二、发病机制
主要与以下因素相关：
- 胚胎发育异常：左侧第4、6动脉弓连接不完全，动脉导管组织延伸至降主动脉，导致出生后主动脉峡部收缩。
- 血流动力学改变：合并动脉导管未闭、室间隔缺损等畸形时，流经主动脉峡部的血流量减少，缺乏扩张刺激。
- 血管结构异常：主动脉壁平滑肌、胶原纤维等成分异常，加重管腔狭窄。
三、临床表现
症状差异与年龄及合并畸形相关：
- 婴幼儿期
多表现为充血性心力衰竭（气急、多汗、喂养困难）。 - 成人期
- 典型体征：上肢高血压（头痛、头晕、鼻出血）、下肢低血压（乏力、发凉、麻木）。
- 心脏改变：左心室肥厚、心脏增大，长期可进展为心力衰竭。
- 压迫症状：侧支循环粗大压迫脊髓或臂神经丛，引发瘫痪或肢体麻木。
四、诊断与治疗
- 诊断方法
- 影像学检查：超声心动图可显示缩窄部位及左心室肥厚，血管造影进一步明确狭窄程度。
- 体征鉴别：上下肢血压显著差异、股动脉搏动减弱或消失是重要线索。
- 治疗策略
- 手术时机：无症状者建议4-6岁手术；严重心力衰竭或高血压需提前干预。
- 手术方式：缩窄段切除端端吻合术、人造血管置换术或补片扩大成形术，根据年龄、合并畸形选择。
五、预后
未治疗患者平均自然寿命约40岁，死因多为心力衰竭、脑血管意外或主动脉破裂。早期手术可显著改善预后，多数患者可接近正常生活。
注：部分患者需长期随访监测血压及心脏功能，以减少远期并发症风险。
