- 神经系统损伤:可能出现智力低下、语言发育落后、反复癫痫发作,甚至脑瘫或昏迷。
- 多器官功能损害:长期代谢异常可引发肝肿大、肾功能衰竭、心脏病变及呼吸窘迫。
- 代谢紊乱:出现脱水、高氨血症(表现为抑郁、冷漠)、电解质失衡,严重时可能因酸中毒或脑水肿危及生命。
- 生长发育障碍:患儿可能出现喂养困难、嗜睡、体重不增、发育迟缓,儿童期可能出现共济失调(运动协调障碍)。
- 致命风险:未治疗的患儿可能因严重代谢危机(如酮症酸中毒)或并发症(如脑水肿)导致死亡。
早期诊断和规范治疗(如饮食控制、维生素B12补充等)是改善预后的关键。若新生儿期即干预,部分患儿可接近正常发育水平;若延误治疗,则后遗症风险显著增加。